Η φωνή του ασθενούς

Μην ξεχνάτε τη νόσο Gaucher!

Για 2η συνεχή χρονιά Σύλλογοι και ενώσεις ασθενών, σε ολόκληρο τον πλανήτη ενώνουν τις δυνάμεις τους με σκοπό την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κοινού σχετικά με τη νόσο Gaucher.

Η Παγκόσμια Ημέρα για τη νόσο Gaucher συμβολίζει την εκστρατεία σε παγκόσμιο επίπεδο για την ευαισθητοποίηση του πληθυσμού προβάλλοντας τη σημαντικότητα της πρόληψης και έγκαιρης διάγνωσης , πρόληψης και πρόσβασης στη θεραπεία, την ανάπτυξη διαδικασιών πληροφόρησης, ενημέρωσης και εκπαίδευσης για επαγγελματίες υγείας και το ευρύ κοινό , την ύπαρξη διαθέσιμων θεραπειών, την άσκηση πολιτικής πίεσης για θέσπιση εξειδικευμένων κέντρων σε εθνικό / περιφερειακό επίπεδο και την υποστήριξη της έρευνας αναφορικά με τη νόσο.

Η χαρτογράφηση, η καταγραφή δηλαδή των υφιστάμενων δομών και υπηρεσιών, καθώς και των συναφών οργανισμών, ιδρυμάτων, επιστημονικών εταιρειών και όλων των άλλων εμπλεκόμενων φορέων που έχουν λόγο, ενδιαφέρον και έργο στον τομέα των σπανίων και δη των λυσοσωμικών νοσημάτων, θεωρείται σημαντική.

Είναι σημαντική η εμπλοκή των Ενώσεων Ασθενών σε on line κοινωνικούς δεσμούς, σε γραμμές βοήθειας, σε καταγραφές για έρευνα και σχεδιασμό στρατηγικής.

Η νόσος Gaucher είναι μια σπάνια κληρονομική γενετική διαταραχή που οφείλεται στην έλλειψη ενός ενζύμου που ονομάζεται γλυκοσερεβροσιδάση.

Όπως εξηγεί η αιματολόγος Κωνσταντίνα Ρέπα, διευθύντρια ΕΣΥ στο Κέντρο Μεσογειακής Αναιμίας του νοσοκομείου Λαϊκό που αποτελεί το μοναδικό στον Ελληνικό χώρο Κέντρο Αναφοράς και το μοναδικό συνεργαζόμενο Κέντρο με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (Π.Ο.Υ.) για τη Θαλασσαιμία και τις Αιμοσφαιρινοπάθειες στην Αθήνα, υπολογίζεται ότι πάσχουν 180-200 άνθρωποι, το 90% εκ των οποίων έχει τον τύπο 1 της νόσου (υπάρχουν συνολικά τρεις τύποι)

Η νόσος γίνεται αντιληπτή σε διάφορες ηλικίες από τη βρεφική έως την ενήλικο ζωή. Οι πάσχοντες μπορεί να παρουσιάζουν ποικιλία συμπτωμάτων, άλλα εκ των οποίων είναι συχνά και άλλα σπάνια. Στα πιθανά συμπτώματα συμπεριλαμβάνονται πόνος στα οστά, διόγκωση του σπλήνα ή/και του ήπατος, αναιμία, παθολογικά κατάγματα, κατάρρευση αρθρώσεων, οστεοπενία (μειωμένη οστική μάζα), κόπωση, εύκολες μελανιές ή/και αιμορραγίες, ανορεξία ή/και πόνος στην κοιλιά κ.λπ.

Η αξιοποίηση τεχνολογιών και επιστημονικής γνώσης, σε συνδυασμό με τη νομοθετική διαμόρφωση του κατάλληλου επιχειρηματικού περιβάλλοντος, συνέβαλλε στο να αναπτυχθούν θεραπείες για την αντιμετώπιση της Nόσου Gaucher.

ΛΙΓΑ ΛΟΓΙΑ ΓΙΑ ΤΟΝ ΣΥΛΛΟΓΟ

Ονομάζομαι Αικατερίνη Θεοχάρη και είμαι Πρόεδρος του Συλλόγου Ασθενών με την επωνυμία «Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η Αλληλεγγύη».

O Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η Αλληλεγγύη» , είναι μέλος της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων και της European Gaucher Alliance- (ευρωπαϊκή Συμμαχία για τη νόσο Gaucher) και άλλων Ευρωπαϊκών Λυσοσωμικών Συμμαχιών.

Ιδρύθηκε το 1997 από ασθενείς με νόσο Gaucher όσο και γονείς, φίλους και επιστήμονες σε μια προσπάθεια κάλυψης των αναγκών ,ευαισθητοποίησης της ιατρικής κοινότητας αλλά και της κοινής γνώμης στα λυσοσωμικά νοσήματα αλλά και της διεκδίκησης των δικαιωμάτων τους στη δωρεάν θεραπεία και διάγνωση καθώς και στη βελτίωση ποιότητας ζωής τους.

Ο ρόλος του Συλλόγου είναι ιδιαίτερα σημαντικός στην υποστήριξη των ασθενών με λυσοσωμικά νοσήματα, όσο και των οικογενειών τους ή των ανθρώπων που τους φροντίζουν.
Πρόκειται για έναν Μη Κερδοσκοπικού χαρακτήρα Οργανισμό που έχει σαν στόχο την ενημέρωση της κοινής γνώμης για τα Λυσοσωμικά νοσήματα.

Ο Σύλλογος στα 18 χρόνια λειτουργίας του έχει καταφέρει τη δωρεάν φαρμακευτική αγωγή σε όλους τους ασθενείς με λυσοσωμικά νοσήματα, πρόσβαση των ασθενών στη θεραπεία τους, αναγνώριση των ποσοστών αναπηρίας και ευνοϊκό νομοθετικό πλαίσιο για την εισαγωγή στην τριτοβάθμια εκπαίδευση.

Προσφέρει συμβουλευτική υπηρεσία σε καθημερινή βάση στους ασθενείς με ομαδικές και προσωπικές συνεδρίες, καθημερινό help line και οργάνωση συναντήσεων νοσούντων.
Επίσης ευαισθητοποιεί το ευρύ κοινό τόσο μέσω των μέσων κοινωνικής δικτύωσης και το διαδίκτυο, όσο και με συνεντεύξεις τύπου με επιστήμονες και γιατρούς.

Σήμερα οι προκλήσεις έχουν αυξηθεί. Στόχος μας είναι η διάθεση των φαρμάκων μας που είναι αμιγώς νοσοκομειακά να γίνεται μόνο μέσω των φαρμακείων των Νοσοκομείων χωρίς αυτό να επηρεάζει τον προϋπολογισμό των Νοσοκομείων.

Θα πρέπει να δοθεί ιδιαίτερη έμφαση στο γεγονός ότι η απρόσκοπτη πρόσβαση των ασθενών σε αυτά τα φάρμακα είναι ύψιστης σημασίας όχι μόνο για την ποιότητα ζωής αλλά και για την επιβίωση τους.

Υπάρχει η ανάγκη να προχωρήσουμε στη διαμόρφωση ενός Θεσμικού Πλαισίου που δεν θα αποτελεί τροχοπέδη στην δημιουργία Κέντρων Αναφοράς, θα δώσει τη δυνατότητα στους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις να μπορούν να διαγνωστούν ευκολότερα και πιο έγκαιρα, με παράλληλα οφέλη για το σύστημα υγείας.

Θεωρούμε ότι η δημιουργία εθνικών πρότυπων κέντρων εξειδίκευσης και θέσπιση πιστοποιημένων συμβούλων για τις Σπάνιες Παθήσεις είναι σημαντική μιας και θα έχει ως στόχο την αύξηση της προσβασιμότητας σε διαγνωστικές δοκιμασίες και γενετική συμβουλευτική, μείωση του αριθμού νέων κρουσμάτων και ταχύτερη θεραπεία όσων ήδη νοσούν.

Η πιστοποίηση των κέντρων αναφοράς θα στελεχώνεται από ομάδες πολλαπλών ειδικοτήτων και θα διευκολύνουν τη διάγνωση και να καθορίσουν μια στρατηγική θεραπευτικής, ψυχολογικής αγωγής και κοινωνικής φροντίδας.

Θα καταγράφουν και θα παρακολουθούν την συνταγογράφηση των θεραπειών, τη συμμόρφωση των ασθενών και την πορεία της νόσου.

Θα συντονίσουν την έρευνα και θα συμμετέχουν στην επιδημιολογική εποπτεία των σπάνιων παθήσεων.

Θα συμμετέχουν στην κατάρτιση και στις πρωτοβουλίες ενημέρωσης των επαγγελματιών υγείας, των ασθενών και των οικογενειών τους.

Αικατερίνη Θεοχάρη
Πρόεδρος του Συλλόγου
«Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και Φίλων
Πασχόντων από λυσοσωμικά νοσήματα,
με την επωνυμία «Η ΑΛΛΗΛΕΓΓΎΗ»
Τηλ:210 6611270 – 6944838607
Email : greeklysosomal.assoc@gmail.com
Aik.theochari@yahoo.gr

Αικατερίνη Θεοχάρη

Σχετικά Άρθρα

Back to top button